우리 아기 눈 색깔은 어떻게 될까요?
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짧은 답: 누구도 확실하게 예측할 수 없습니다. 긴 답은 학교에서 배우는 퍼넷 사각형보다 훨씬 흥미롭습니다.
학교에서 배운 모델이 불완전한 이유
수십 년 동안 눈 색깔은 단 하나의 유전자에 달려 있고 갈색이 파란색에 대해 우성이라고 가르쳤습니다. 이 모델은 단순화된 설명이며 오늘날에는 정확하지 않은 것으로 알려져 있습니다. 최소 열 개 이상의 유전자가 관여하며, 그중 OCA2와 HERC2의 영향이 가장 큽니다. 그래서 단순한 모델이 불가능하다고 말하는 조합, 예컨대 파란 눈의 부모에게서 초록 눈의 아이가 태어나는 일이 실제로 일어납니다.
확실하게 말할 수 있는 것
확실하게 예측할 수는 없지만 뚜렷한 경향은 있습니다. 부모가 모두 갈색 눈이면 갈색 눈의 아이일 가능성이 가장 높지만, 두 사람 모두 열성 변이를 지니고 있다면 밝은 색 눈이 나올 실제 가능성도 남아 있습니다. 부모가 모두 파란 눈이면 파란 눈일 확률이 매우 높지만 절대적이지는 않습니다. 초록색과 헤이즐 눈은 여러 유전자의 양과 상호작용에 달려 있어 예측이 가장 어렵습니다.
눈 색깔은 태어난 뒤에 바뀝니다
많은 아기가 파란색이나 회색 눈으로 태어나는 것은 홍채가 아직 멜라닌을 다 만들지 않았기 때문입니다. 최종 색은 보통 생후 6~12개월 사이에 정해지지만, 세 살까지 계속 짙어질 수도 있습니다. 즉 생후 한 달에 파란 눈이던 아기가 갈색 눈이 되는 일은 충분히 있을 수 있습니다.
저희 계산기를 읽는 법
저희 도구는 단순화한 대중 과학 모델을 사용합니다. 부모의 특징과, 선택적으로 조부모의 특징을 바탕으로 참고용 백분율을 제시합니다. 정보 제공과 재미를 위한 것이며 유전자 분석이 아닙니다. 갈색 눈 확률 70%라는 결과는 아이가 갈색 눈을 «가지게 된다»는 뜻이 아니라, 비슷한 조합에서 관찰되는 경향이 그렇다는 뜻입니다.
OCA2와 HERC2 유전자: 실제로 주도권을 쥔 두 유전자
눈 색깔은 여러 유전자에 달려 있지만, 그중 두 개가 알려진 정보의 대부분을 차지합니다. 15번 염색체에 있는 OCA2는 홍채에서 멜라닌이 얼마나 만들어지는지를 조절합니다. OCA2 발현이 강할수록 홍채는 짙어지는 경향이 있습니다. 그런데 역시 15번 염색체에 있는 두 번째 유전자 HERC2가 조절자 역할을 합니다. HERC2에는 특정 변이가 있는데, 이것이 두 개 모두 있으면 OCA2의 발현을 억제해 파란 눈을 만듭니다.
파란 눈인 두 사람에게서 갈색 눈의 아이가 거의 태어나지 않는 이유가 여기에 있습니다. 거의 모든 경우 부모 두 사람 모두 OCA2를 억제하는 HERC2 변이를 가지고 있고, 그것을 함께 물려줍니다. «거의»라고 말하는 것은, 이 체계의 다른 유전자에 멜라닌 생성을 독립적으로 활성화할 수 있는 변이가 존재하기 때문입니다. 다만 매우 드뭅니다.
색의 연속성과 그 생물학적 근거
홍채의 색은 네 가지 범주 중 하나가 아니라 연속적인 것입니다. 홍채의 멜라닌에는 두 가지 형태가 있습니다. 유멜라닌(갈흑색)과 페오멜라닌(황적색)입니다. 이 둘의 양과 비율이 홍채 기질의 물리적 구조와 결합해 보이는 색을 결정합니다. 유멜라닌이 많으면 짙거나 갈색 홍채가 됩니다. 유멜라닌이 적거나 없고 페오멜라닌이 약간 있으면 초록색이나 헤이즐 홍채가 됩니다. 멜라닌이 거의 완전히 없으면 빛의 산란(레일리 산란)이 일어나고 우리는 그것을 파란색으로 인식합니다. 파란색은 색소가 아니라 짙은 색소의 부재입니다.
초록 눈은 멜라닌이 중간 정도일 때 나타나며, OCA2-HERC2 축을 넘어선 추가 유전자의 영향을 받습니다. 상호작용이 충분히 밝혀지지 않은 여러 이차 유전자에 달려 있어 예측이 가장 어렵습니다. 그래서 초록색은 세계 인구에서 가장 드문 눈 색깔이며(2~8%로 추정) 단순화된 유전 모델에서 가장 예측하기 어려운 색입니다.
출생 후 눈 색깔의 변화 — 언제 안정될까요?
아기의 눈 색깔이 예측과 다르다며 놀라는 부모가 많습니다. 핵심적인 이유는 많은 아기가 아직 최종 색에 이르지 않은 파란색이나 회색 눈으로 태어나기 때문입니다. 홍채는 출생 후에도 계속 멜라닌을 만들며, 이 과정이 끝나기까지 6~18개월이 걸릴 수 있습니다. 또 일부 아이는 세 살까지 눈 색깔이 미묘하게 계속 변합니다.
이는 갈색 눈의 아기를 기대했는데 파란 눈의 신생아를 만난 갈색 눈 부모에게 특히 중요합니다. 부모가 모두 갈색 눈이어도 태어날 때 파란 눈인 것은 유전적으로 불가능하지 않으며 이상을 뜻하지도 않습니다. 파란 눈을 만드는 OCA2와 HERC2의 변이는 부모 두 사람이 모르는 채로 지니고 있다가 아이에게서 나타날 수 있습니다. 최종 눈 색깔은 생후 1년 반 안에 정해지고, 그 뒤로는 대다수 사람에게서 평생 안정적으로 유지됩니다.
자주 묻는 질문
부모가 모두 파란 눈인데 갈색 눈의 아이가 태어날 수 있나요?
드물지만 가능합니다. 단순한 모델은 불가능하다고 보지만, 여러 유전자가 관여하기 때문에 기록된 사례가 있습니다. 이상을 뜻하지 않으며 친자 관계를 의심할 근거도 되지 않습니다.
최종 눈 색깔은 몇 살에 정해지나요?
보통 생후 6~12개월, 홍채가 멜라닌 생성을 마칠 무렵입니다. 경우에 따라 세 살까지 색이 조금 더 짙어질 수 있습니다.
눈 색깔을 확실하게 예측할 수 있나요?
아니요. 완전한 유전자 분석으로도 정확하게 예측할 수 없습니다. 여러 유전자가 관여하고 그 상호작용이 충분히 밝혀지지 않았기 때문입니다. 계산기는 경향을 알려줄 뿐 확실함을 주지는 않습니다.
이 내용은 정보 제공과 교육을 목적으로 합니다. 소아과 의사나 다른 의료 전문가의 진료를 대신하지 않습니다.
출처
- MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine). 눈 색깔은 유전으로 정해지나요? medlineplus.gov
- MedlinePlus Genetics. OCA2 유전자 — a primary gene involved in iris pigmentation. medlineplus.gov
- MedlinePlus Genetics. HERC2 유전자 — regulates OCA2 expression. medlineplus.gov
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